U wielu dzieci z CLN2 leczenie enzymatyczne podawane do układu nerwowego potrafi wyraźnie spowolnić utratę mowy i chodzenia, ale wzrok często nadal się pogarsza. Dlatego od kilku lat naukowcy na całym świecie próbują znaleźć sposób, żeby chronić siatkówkę bezpośrednio w oku – tak, by walczyć z tym, co dla wielu rodzin jest jednym z najtrudniejszych aspektów choroby. [1–3]
W skrócie: są dziś dwie główne ścieżki badań nad leczeniem oczu w CLN2:
- Terapia genowa do oka – jednorazowe podanie wektora (AAV) mającego „dostarczyć instrukcję” do wytwarzania enzymu TPP1 w tkankach oka. Najbardziej znane trwające badanie kliniczne to TTX-381 (podanie podsiatkówkowe do jednego oka, drugie oko jako porównanie). [1]
- Podawanie enzymu bezpośrednio do oka (czyli „enzymoterapia do oka”, nie genówka) – np. doszklistkowe podanie rhTPP1 w ramach badań klinicznych, żeby spowolnić degenerację siatkówki. [2,3]
To bardzo ważne: żadna terapia genowa oczu dla CLN2 nie jest jeszcze standardem leczenia – to wciąż badania, z określonymi kryteriami włączenia, ograniczoną liczbą pacjentów i wieloletnią obserwacją bezpieczeństwa. Poniżej w kalendarium zbieramy najświeższe informacje: uruchamiane ośrodki, aktualizacje badań, komunikaty o postępie i nowe publikacje – tak, żebyście mogli szybko sprawdzić „co się dzieje teraz”. [1–4]
Źródła
[1] Badanie kliniczne terapii genowej oczu TTX-381 (CLN2) – ClinicalTrials.gov (ostatnia aktualizacja rekordu 18.12.2025; planowane zakończenie głównej części 2026).
[2] Pierwsze badanie u ludzi: doszklistkowe rhTPP1 w retinopatii CLN2 (Eye / Nature, 2024).
[3] Badanie kliniczne „Intravitreal ERT…” (CLN2) – ClinicalTrials.gov.
[4] Informacja o statusie rozwoju TTX-381 (np. RMAT/Fast Track; aktualizacje firmy) – komunikat i/lub sekcja „News & Publications”.
