Kiedy słyszymy „terapia genowa”, łatwo wpaść w huśtawkę emocji: od ogromnej nadziei po strach, że znów coś się nie uda. W CLN2 prace nad terapią genową (dla mózgu i/lub oczu) rzeczywiście przyspieszyły, ale to nadal badania, a nie leczenie dostępne „od ręki”. Poniższe kalendarium zbiera najświeższe informacje z wiarygodnych źródeł: publikacji naukowych, komunikatów firm i organizacji pacjenckich oraz wystąpień/webinariów.
Jak czytać te wpisy (żeby łatwiej ocenić, co jest „dużym krokiem”, a co dopiero początkiem)?
- „FDA wydała zgodę na badania kliniczne” zazwyczaj oznacza, że FDA nie wstrzymała startu badań po złożeniu dokumentów (IND) – czyli można rozpocząć testowanie u ludzi, ale to nie jest jeszcze zatwierdzenie leczenia.
- Statusy typu Fast Track / Orphan Drug / Rare Pediatric Disease to „ułatwienia rozwoju” (częstszy kontakt z FDA, zachęty, możliwość ścieżek przyspieszonych), ale nie gwarantują sukcesu ani rychłej dostępności terapii.
- W kalendarium mogą pojawiać się też trudne wiadomości (np. zmiana strategii firmy, wstrzymanie programu). To nie zawsze znaczy, że terapia była nieskuteczna – czasem chodzi o finanse, priorytety lub partnerów.
Co jest celem tego kalendarium?
Chcemy, żeby rodzice mogli szybko sprawdzić: co nowego się dzieje, kto nad czym pracuje, na jakim to jest etapie i skąd ta informacja pochodzi. Dlatego przy każdym wpisie warto dodać link do źródła (komunikat prasowy / publikacja / nagranie webinarium) – tak, by każdy mógł to zweryfikować samodzielnie.
Kalendarium
2025-12-09
FDA wydaje zgodę na badania kliniczne terapii genowej CLN2
Firma Latus Bio uzyskała zgodę na rozpoczęcie testowania klinicznego wśród ludzi terapii genowej LTS-101 dla chorych na CLN2. Terapia otrzymała status leku w trybie przyspieszonym, leku sierocego i rzadkiej choroby pediatrycznej, co wskazuje na jej ogromny potencjał. Celem terapii jest zapewnienie trwałej ekspresji enzymu TPP1 w ośrodkowym układzie nerwowym.
Więcej informacji w komunikacie prasowym.
2024-01-06
Terapia genowa CLN2 wykazuje bezpieczeństwo i obiecującą skuteczność w badaniu na małpach
Więcej informacji w publikacji.
2023-12-03
REGENXBIO aktualizuje plany strategiczne – złe wiadomości
Po obiecujących zapowiedziach odnośnie terapii genowej firma weryfikuje swoje plany w zakresie prac nad rozwiązaniami dla CLN2.
Więcej informacji w komunikacie prasowym.
Więcej wyjaśnień podczas webinarium z przedstawicielami amerykańskiej organizacji pacjentów BDSRA i rodzinami.
2023-09-01
Terapia genowa
Pozytywne informacje o terapii genowej firmy REGENXBIO w CLN2. Badacze piszą o efektach terapii wdrożonej u jednego dziecka w Brazylii po 6 miesiącach od podania cząsteczki o roboczej nazwie RGX-181. Więcej informacji znajdziecie tutaj.
